| 研究課題/領域番号 |
23K06929
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
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| 研究機関 | 徳島大学 |
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研究代表者 |
宮本 亮介 徳島大学, 病院, 特任講師 (90571050)
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| 研究分担者 |
梶 龍兒 徳島大学, 研究支援・産官学連携センター, 特任教授 (00214304)
後藤 恵 立命館大学, 総合科学技術研究機構, 教授 (50240916)
森垣 龍馬 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学域), 特任准教授 (70710565)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2023年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | dystonia / dopamine D1 receptor |
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| 研究開始時の研究の概要 |
我々は、isolated dystoniaの3家系において、新規原因遺伝子DYS-XXを同定し、さらにDYS-XX変異保有患者の剖検脳において、線条体のstriosomal D1 cellの選択的脱落を確認した。本研究では、striosomal D1 cellの脱落がisolated dystoniaの根本的病態であることを証明し、striosomal D1 cellをターゲットとした治療開発を行うため、DYS-XX遺伝子改変マウスの線条体の免疫組織学的解析、DYS-XX変異保有患者由来のiPS細胞を用いた機能解析、多数の患者DNAサンプルでのDYS-XX変異スクリーニングを行う。
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