遺伝性ニューロパチーの分子疫学的研究-新規原因遺伝子探索とリピート異常伸張

• 研究課題/領域番号: 23K06931
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52020:神経内科学関連
• 研究機関: 鹿児島大学
• 研究代表者: 安藤 匡宏 鹿児島大学, 鹿児島大学病院, 特任助教 (60896976)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2023年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: CMT / NGS / short read/long read / novel gene / novel repeat expansion

研究開始時の研究の概要

遺伝性ニューロパチー(IPN)は臨床的遺伝的に多様で, まだ遺伝子診断できていない症例が数多く存在する．我々はIPNの診断率向上や解析効率向上を目指し, 次世代シークエンサーを用いたパネル解析, 全エクソーム解析を継続するとともに, リピート伸張異常の探索としてRP-PCRやamplicon length, long read sequencerであるGridIONを用いた解析を行う．またそれらで遺伝子診断がなされた症例に対しては臨床的・遺伝的特徴を明らかにする．