DUX4パラログの機能解明と顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの治療法開発

• 研究課題/領域番号: 23K06953
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52020:神経内科学関連
• 研究機関: 聖マリアンナ医科大学
• 研究代表者: 三橋 里美 聖マリアンナ医科大学, 医学部, 教授 (40466222)
• 研究分担者: 三橋 弘明 東海大学, 工学部, 准教授 (20466220) ; 中川 草 東海大学, 医学部, 准教授 (70510014)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2023年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: DUX4 / 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

研究開始時の研究の概要

本研究では、同じDUXドメインを持ち転写活性化ドメインを持たないDUX4パラログの機能を解明し、DUX4-flを競合阻害することで、DUX4が原因となる顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの治療ターゲットになるかどうかを明らかにする。