研究課題
基盤研究(C)
ミトコンドリア病の病態は多様であり、小児期から成人期にかけて様々な病態を引き起こすが、遺伝子診断未確定のため確定診断に至らない症例が数多く存在する。特に高齢者においては、正常な状態でもミトコンドリアは加齢の影響を有すため、診断が難しい。我々は高齢者の原因不明の白質脳症および認知症の原因としてミトコンドリア異常に着目している。既に、先行研究により髄液メタボローム解析を行い、複数の新規バイオマーカー候補を見出しており、これらのバイオマーカーを中心に白質脳症・認知症の新規バイオマーカーの探索し、これまで行ってきた遺伝子診断技術と合わせて病態の進行度を見るマーカーの探索も目指す。