| 研究課題/領域番号 |
23K07223
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 地方独立行政法人長野県立病院機構 長野県立こども病院(生命科学研究センター) |
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研究代表者 |
長崎 啓祐 地方独立行政法人長野県立病院機構 長野県立こども病院(生命科学研究センター), 生命科学研究センター, 主任研究員(生命科学研究センター長) (70419315)
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| 研究分担者 |
柴田 奈央 新潟大学, 医歯学総合病院, 医員 (00984428)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2025年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2024年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2023年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | 新生児マススクリーニング / 中枢性甲状腺機能低下症 / マススクリーニング / 先天性甲状腺機能低下症 / 濾紙血T4スクリーニング |
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| 研究開始時の研究の概要 |
FT4スクリーニングを実施している山形県および札幌市のスクリーニングで診断・治療を受けている中枢性CH患者とFT4スクリーニングを実施していない新潟県・新潟市で診断された小学生以上の中枢性CHの患者を対象とし、身長、体重、肥満度などの発育評価、発達指数、合併症の有無、遺伝学的背景を比較検討する。この研究により、FT4スクリーニングの臨床的な有用性が示されれば、全国的にFT4スクリーニングを展開する根拠となり、中枢性CH患者のQOLの向上が期待される。さらに原発性CHの診断精度向上も期待される
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| 研究実績の概要 |
中枢性甲状腺機能低下症（以下中枢性CH)はTSH値が上昇しないために、現行の新生児スクリーニングでは発見されないが、一部の自治体で実施されているTSH・遊離T4（FT4） 同時スクリーニングにおいて、新生児期に中枢性CHが発見されている。FT4スクリ－ニングを実施していない自治体での中枢性CHの実態は明らかになっておらず、FT4スクリ－ニングの有用性が不明である。本研究の目的は、T4スクリーニングで早期診断・治療を行っている中枢性CHと本研究によりスクリ－ニング以後に診断された中枢性CHの発育・発達状況を比較検討し、T4スクリ－ニングの有用性を明らかにすることである。2013年4月から2016年3月に在胎週数37週以降に新潟県でNBSを行い、濾紙保存をしているおよそ45,000検体を対象としていたが、（遊離）T4測定キットが値上がりし、目標の検体数の解析が難しいことが判明した。
2013年4月から2014年3月出生分の保存濾紙を匿名化し、検査施設公益財団法人 東京都予防医学協会 小児スクリーニング科に送付し、濾紙血T4値を測定した。
初年度は、予算の関係で11,485件の測定を完了している。予算の範囲で、ろ紙血T4測定を行い、中枢性CH疑い例を抽出し、精査をすすめる予定である。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
残存ろ紙を用いたT4測定は概ね順調に検査をおこなっている。しかし、獲得できた予算が少ないこと、T4キット購入の値上がりにより、当初計画していた件数の検査ができない見込みである。
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| 今後の研究の推進方策 |
2013年度分の検体について、今年度で測定終了する見込みである。可能な範囲で予算獲得を行い、残りの検体の検査をすすめる予定である。
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