TP53活性化調節シグナルパスウェイに係る新規遺伝子異常症候群の病態解明

• 研究課題/領域番号: 23K07229
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 内山 由理 横浜市立大学, 附属病院, 助教 (50829794)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2023年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: TP53活性化調節 / 細胞周期 / DNA損傷

研究開始時の研究の概要

DNA損傷に対する修復応答機構に関わる遺伝子の機能喪失・破綻は、細胞死の誘導、成長・発達障害、知的・運動障害、免疫不全症や高発がん性を来す。このパスウェイ上の特にTP53活性化調整にかかわる遺伝子に病的と考えられる変異をきたした家系を解析することで、新規遺伝子異常症候群の病態解明を目指す。