研究課題
基盤研究(C)
本研究の目的はペルオキシソーム病の副腎白質ジストロフィー(adrenoleukodystrophy; ALD)大脳剖検サンプルで見出したスフィンゴ糖脂質分子が、本疾患の後天的な発症を規定する因子なのではないか、という問いを明らかにすることである。申請時点で対照が解析できていないが、代謝的に健常なヒト大脳ホルマリン切片が入手可能であるため、ここからのスフィンゴ糖脂質解析系を確立する。さらに神経系細胞やALDモデル細胞を用いて解析することにより、代謝経路と生合成経路についても明らかにする。これにより発症機序を解明することで、発症の診断マーカーと創薬ターゲットへの展開を目指す。