レトロトランスポゾンに着目したミトコンドリア病原因遺伝子の同定

• 研究課題/領域番号: 23K07236
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 近畿大学
• 研究代表者: 木下 善仁 近畿大学, 理工学部, 講師 (20634398)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: ミトコンドリア病 / レトロトランスポゾン / 遺伝性疾患 / ゲノム解析 / RNAシーケンス

研究開始時の研究の概要

ミトコンドリア病の原因遺伝子解明の研究において、Alu配列が発症機序に関わっていることを先行研究で証明してきた。本研究においては、さらなる症例の発見を通じ、どれほどの症例においてAlu配列を含むレトロトランスポゾンが関与しているかを明らかにする。具体的には、全ゲノム解析データからAlu配列を検索するパイプラインを構築し、それらの比較検証を行っていく。そこから、検出したAlu配列を介した遺伝子異常が疾患原因となるか検証実験を重ねて、原因遺伝子としての証明を行う。基礎生物学的な視点として、レトロトランスポゾンが遺伝性疾患に関与する潜在性を明らかにしたい。