循環血中セルフリーRNAをバイオマーカーとした筋ジストロフィー治療評価系の検証

• 研究課題/領域番号: 23K07237
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 兵庫医科大学
• 研究代表者: 竹島 泰弘 兵庫医科大学, 医学部, 教授 (40281141)
• 研究分担者: 李 知子 兵庫医科大学, 医学部, 講師 (10596042) ; 下村 英毅 兵庫医科大学, 医学部, 講師 (30441273)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2023年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: 筋ジストロフィー / セルフリーRNA / バイオマーカー / 治療評価系

研究開始時の研究の概要

Duchenne型筋ジストロフィーに対して、エクソンスキッピングを誘導する新規治療薬が2020年、日本において条件付き早期承認制度により承認された。しかし、個々の症例における有効性を評価するバイオマーカーが無く、このことがこれらの治療法を推進していく上で大きな妨げになっている。
近年、生体内組織におけるRNAがセルフリーRNAとして体内を循環し、一部の疾患において病勢を反映するバイオマーカーとなる可能性が報告されている。本研究では、エクソンスキッピング誘導治療の有効性を非侵襲的に評価するシステムの構築を目的として、患者循環血中のセルフリーRNAを解析し、バイオマーカーとしての有用性を検証する。