| 研究課題/領域番号 |
23K07249
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
吉村 武 大阪大学, 大学院連合小児発達学研究科, 講師 (60402567)
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| 研究分担者 |
臼井 紀好 大阪大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (00784076)
橘 雅弥 大阪大学, 大学院連合小児発達学研究科, 准教授 (10722952)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2024年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2023年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | 自閉スペクトラム症 / リバーストランスレーショナルリサーチ |
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| 研究開始時の研究の概要 |
本研究では自閉スペクトラム症家系の親子において高頻度に発見された転写因子CUX2の変異が引き起こす機能異常の解明を目指す。自閉スペクトラム症患者とその両親を対象にしたゲノムエクソーム解析によるスクリーニングにより、我々は複数のミスセンス変異が高頻度で集中している機能未知の領域をCUX2遺伝子において発見した。本研究ではヒト変異型遺伝子改変マウスを用いてCUX2変異集中領域のリバーストランスレーショナルリサーチを行い、自閉スペクトラム症家系の親子において高頻度に発見された転写因子CUX2の変異の生理的意義を分子細胞レベルおよびマウス個体レベルで解き明かす。
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