独自に樹立したSotos症候群モデルマウスを用いた知的障害発症機構の解明

• 研究課題/領域番号: 23K07251
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 佐賀大学
• 研究代表者: 東元 健 佐賀大学, 医学部, 准教授 (30346887)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2024年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2023年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: Sotos症候群 / Nsd1 / モデルマウス

研究開始時の研究の概要

知的障害を有する人は人口の約１%を占め、様々な支援を長期にわたって必要とするため、その障害レベルを軽減する治療法の開発が必要である。そのためには、知的障害の分子メカニズムの解明が必須である。本研究では、SSの原因遺伝子であるNsd1を大脳皮質と海馬の興奮性神経細胞特異的にノックアウトしたSS知的障害モデルマウス (SSマウス) を用い、SSマウスの海馬における網羅的遺伝子発現解析、エピゲノム解析、歯状回の神経新生における組織学的解析、シナプス電気生理学的解析、および樹状突起の形態学的解析を行い、SS知的障害発症機構を解明する。