羊水におけるX染色体不活化と不活化に関わる因子の解明

• 研究課題/領域番号: 23K07254
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 自治医科大学
• 研究代表者: 松本 歩 自治医科大学, 医学部, 講師 (20458318)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2023年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: X染色体不活化（XCI） / 羊水検査 / 出生前診断 / X連鎖潜性遺伝

研究開始時の研究の概要

ヒトのX連鎖性潜性遺伝において、ランダムなXCIが成立していれば、キャリア女性は発症を免れるが、正常アレルを乗せたXが選択的に不活化を受けた場合は疾患を発症する。申請者らは、母子ともに著しいXCIの偏りがあり、Menkes病を発症した症例を経験した。また、羊水から1-2日で充分量のDNA抽出に成功した。本研究は①羊水検査実施時期である妊娠15から17週における羊水と生後の臍帯血（または血液)でのXCIの相関を調べる。また、XCIの偏りがみられる症例や、その親子症例などを集積、解析することで②XCIの偏りかかわる因子の解明を目的とする。