| 研究課題/領域番号 |
23K07257
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
下島 圭子 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (30578935)
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| 研究分担者 |
山本 俊至 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (20252851)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2023年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | MLC1 / アストロサイト / ゲノム編集 / ERストレス |
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| 研究開始時の研究の概要 |
これまでMLC患者で認められた病的variantは、少なくとも片アリルがアミノ酸置換を生じるmissense variantであり、発熱や頭部外傷などの外的要因で階段状に病状が進行することからERストレスが高まった状態で細胞が障害をうけることで進行するのではと推測した。ヒトアストロサイト培養系U-251細胞にゲノム編集によってS93Lを導入し実験対象として、外的要因を加えることでERストレスが高まるか検証する。実験結果を基に、exon-skipping療法や分子シャペロン療法の効果を検証する。
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