研究課題
基盤研究(C)
低ホスファターゼ症は、組織非特異的アルカリホスファターゼの変異により酵素活性が低下し、重症例では致死性の骨形成不全を示す先天性遺伝子疾患である。治療法は酵素補充療法のみであるが、中和抗体の出現に伴う治療効果の低減などが懸念されている。重症例では胎児期で既に骨折や骨の変形等が認められることから、早期治療を行うことで、治療効果の改善が期待される。本研究では、低ホスファターゼ症モデルマウスを用いて、胎児期または新生児期での細胞移植による治療モデルの確立を目指す。本研究は他の先天性疾患に対する発症前あるいは発症早期の治療にも応用し得ると期待される。
