研究課題/領域番号 |
23K07268
|
研究種目 |
基盤研究(C)
|
配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
|
研究機関 | 広島大学 |
研究代表者 |
津村 弥来 広島大学, 医系科学研究科(医), 研究員 (80646274)
|
研究分担者 |
岡田 賢 広島大学, 医系科学研究科(医), 教授 (80457241)
|
研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
|
研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
|
配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2023年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
|
キーワード | RELA / 免疫異常 / 優性阻害 / 半量不全 |
研究開始時の研究の概要 |
RELA遺伝子のHI変異は、AD形式に慢性粘膜皮膚潰瘍、自己免疫性血液疾患を引き起こす。申請者らは、これらの症状に加え、周期性発熱、炎症性腸疾患、若年性特発性関節炎、皮膚病変などの重篤な症状を呈するRelA異常症を同定した。さらにこのRELA変異がDN効果を示すことを発見し、DN変異によるAD RELA異常症という新規疾患概念を提唱している。本研究では、RELA変異のin vitro評価系を用いた変異の網羅的機能解析を行い、病的意義を予測する変異参照データベースを構築する。並行して、国内外の臨床情報の収集と、患者細胞を用いた免疫学的検討を行い、AD RelA異常症の『疾患概念の確立』を行う。
|