| 研究課題/領域番号 |
23K07277
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 金沢医科大学 |
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研究代表者 |
研 澄仁 金沢医科大学, 総合医学研究所, 講師 (40709391)
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| 研究分担者 |
浦 大樹 金沢医科大学, 総合医学研究所, 講師 (90624958)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2024年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2023年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
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| キーワード | 遺伝子検査 / スプライシング / CoLAS / 患者由来iPS細胞 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
近年の遺伝子検査は、がんパネル検査などを始めとして、次世代シーケンサー（NGS）を用いて多数の遺伝子、多数の検体を一度に網羅的に解析する方法が主流となっている。一方で、検査にかかる時間や費用が増しているにも関わらず、検出可能な変異の種類にも制限があるなど、現在の遺伝子検査には問題点も多い。
本研究では、上述の問題点を解決するために我々が開発した新規ゲノム解析法（Combined Long-amplicon sequence, CoLAS法）の有用性を評価し、患者負担が少なく、これまで解析できなかった変異にも対応可能な、新しい臨床遺伝子検査法の確立を目指す。
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