唾液・口腔粘膜DNAを用いた次世代・脊髄性筋萎縮症スクリーニング・システムの開発

• 研究課題/領域番号: 23K07279
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 神戸学院大学
• 研究代表者: 西尾 久英 神戸学院大学, 総合リハビリテーション学部, 教授 (80189258)
• 研究分担者: 坊池 義浩 神戸学院大学, 栄養学部, 准教授 (20783145)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 脊髄性筋萎縮症 / スクリーニング / PCR / 唾液 / 口腔粘膜

研究開始時の研究の概要

本研究の目的は「唾液・口腔粘膜DNAを用いた次世代SMAスクリーニング・システムの開発」である。現行の乾燥濾紙血を用いるシステムを第1世代とし、それを補完する次世代システムの開発を企図している。第1世代のシステムは、全新生児を対象とする。次世代システムでは、乳幼児健診の場で、運動機能に関して問題があると判断された児を対象として、直ちにSMAの有無を診断する。この場合、「要観察期間」を設定しないため、患児は速やかに治療にアクセスできることになる。