研究課題/領域番号 |
23K07283
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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研究機関 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所) |
研究代表者 |
黒澤 健司 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), 臨床研究所, 臨床研究所長 (20277031)
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研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2025年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2023年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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キーワード | ゲノム / CNV / トランスクリプトーム / 臨床的意義不明 / 質量分析 |
研究開始時の研究の概要 |
全ゲノム解析研究の発展によりバリアントと疾患発症の意義付けは明らかにされつつあるが、ゲノム再構成(コピー数変異(CNV)や逆位・挿入など)とヒトの複雑な形質(臨床症状)との関連性は十分解明されていない。本研究では、多臓器にわたる症状をもつ未解決症例を抽出し、対象例で検出された臨床的意義不明なゲノム再構成と複雑な病態との関連性を明らかにする。本研究は、ゲノム解析、トランスクリプトーム解析、タンパク質量分析などの解析技術に加え、長期間の観察から得られる症状の変化も念頭に置く、包括的な研究である。症状をもたらす遺伝子発現の変化の全貌を捉え、病態解析を進める。
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