細胞分裂制御遺伝子の新規機能と病態形成メカニズムの解明

• 研究課題/領域番号: 23K07284
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所
• 研究代表者: 浜田 奈々子 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 分子病態研究部, 研究員 (70721835)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2023年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: 小頭症 / cep152

研究開始時の研究の概要

申請者らは、当センター受診中のSeckel症候群患者から、中心体複製を通して細胞分裂を制御する分子CEP152の新規遺伝子変異を同定し、ノックイン・モデルマウスの作成を含めた解析を行なっている。その過程で、１）CEP152が神経細胞のシナプスに局在する、２）モデルマウスで神経細胞の電気的性質が異なる、という新知見を見出した。さらにCEP152と相互作用するPLK4も樹状突起及びシナプスでの局在が確認された。そこで本研究では、特に分化後の神経細胞に焦点を絞りCEP152とPLK4の新規機能とその破綻が引き起こす知的障害の分子メカニズムの解明を目指す。