細胞骨格系シグナル異常と造血不全の病態を明確にした新規先天性血小板減少症の提唱

• 研究課題/領域番号: 23K07286
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 笹原 洋二 東北大学, 医学系研究科, 准教授 (60372314)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2024年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2023年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 遺伝性血小板減少症 / 網羅的遺伝子解析 / CDC42 / TLN1

研究開始時の研究の概要

小児期の血小板減少症には、免疫性血小板減少性紫斑病の他に、血小板産生を制御する遺伝子群の変異を病因とする遺伝性血小板減少症があり、後者の確定診断の臨床的意義は高い。また、国内蓄積検体の包括的遺伝子解析から発見された新規類縁疾患の提唱は小児血液学の進歩となる。本研究計画では、遺伝性血小板減少症の研究を発展させ、臨床に還元するために、以下を研究内容の骨子とする。
1）先天性血小板減少症の包括的遺伝子診断系の最新化と臨床への還元
2）CDC42遺伝子C末端変異による新規WAS類縁疾患の提唱と血小板減少症の病態解析
3）インテグリンシグナル関連遺伝子TLN-1変異による新規疾患概念の確立とその病態解析