新規症候性疾患ROBO1異常症における臨床的、分子遺伝学的研究

• 研究課題/領域番号: 23K07293
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 長崎大学
• 研究代表者: 伊達木 澄人 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 准教授 (70462801)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2025年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円); 2024年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2023年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
• キーワード: 先天性下垂体機能低下症 / 軸索誘導 / 斜視 / 脳梁低形成 / ROBO1

研究開始時の研究の概要

先天性下垂体機能低下症の大多数の原因は不明である。われわれはこれまでにROBO1遺伝子の両アレル性病的バリアントが、下垂体機能低下症、脳梁・脳幹の低形成、斜視、腎尿路形態異常、発達遅滞、特異顔貌を伴う新規症候性疾患の原因であることを世界で初めて報告した。また斜視、脳梁低形成がROBO1異常症の診断の鍵となる表現型であることを提唱した。
本研究では、先天性下垂体機能低下症、斜視、脳梁低形成の患者に対して候補遺伝子のパネル解析、全エクソーム解析を行い、ROBO1異常症の臨床スペクトラム、先天性下垂体機能低下症や斜視、中枢神経系の異常をきたす新規の疾患概念の確立を目指す。