脊髄性筋萎縮症とポンペ病の遺伝子解析とELISA法を用いた早期診断治療体制の確立

研究課題

研究課題/領域番号	23K07294
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関	熊本大学
研究代表者	中村公俊熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 教授 (30336234)
研究期間 (年度)	2023-04-01 – 2026-03-31
研究課題ステータス	交付 (2023年度)
配分額 *注記	4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円) 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円) 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円) 2023年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
キーワード	新生児スクリーニング
研究開始時の研究の概要	濾紙血を用いて、SMN1遺伝子の欠失をqPCRで確認した後、同じ濾紙血を用いてSMN蛋白を測定し（特許出願中）、さらにデジタルPCR(ddPCR)法を用いたSMN1とSMN2のコピー数を測定することで、新生児スクリーニングの初回検査の結果報告と同時にSMAの病型予測を可能とする。また、PDの新生児スクリーニングにおいては、GAA酵素活性の低値を確認した後、ELISA法によりCKを測定し、カットオフ値以上であることが確認された場合には、再採血を行わず直ちに精密検査を行うことで、直ちに治療が必要なIOPDを区別できることを見出した。直ちに精密検査受診、治療へと進むシステムを確立する。