研究課題/領域番号 |
23K07304
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
研究代表者 |
福原 康之 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 遺伝診療センター, 医長 (20317184)
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研究分担者 |
梅澤 明弘 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 研究所, 研究所長/再生医療センター長/バイオバンク長 (70213486)
菅原 亨 横浜市立大学, 生命医科学研究科, 准教授 (70553460)
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研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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キーワード | ムコリピドーシス / ライソゾーム酵素 / 細胞移植治療 / ゲノム編集技術 |
研究開始時の研究の概要 |
ムコリピドーシス(ML)は、ライソゾーム酵素に結合するライソゾーム移行シグナルの生合成を司る転移酵素をコードするGNPTAB遺伝子の機能欠損型変異を原因とする。細胞移植治療は、酵素補充療法では治療できない先天代謝異常症に対する唯一の根治治療法であり、有効性と安全性を兼ね備えた治療法の開発と実用化が急務である。本研究では、患者本人の細胞をゲノム編集技術によりEx vivoで遺伝子治療し、その正常化細胞を移植する自家細胞移植治療法の開発を目指す。ML患者由来の細胞を用いての高効率且つ安全性の高い遺伝子改変方法の検討、MLモデルマウスを用いての正常化細胞のMLに対する有効性・安全性の検証を行う。
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