研究課題/領域番号 |
23K07307
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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研究機関 | 岐阜大学 |
研究代表者 |
久保田 一生 岐阜大学, 医学部附属病院, 講師 (10526940)
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研究分担者 |
下澤 伸行 岐阜大学, 高等研究院, 特任教授 (00240797)
高島 茂雄 岐阜大学, 糖鎖生命コア研究所, 准教授 (50537610)
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研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2023年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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キーワード | ペルオキシソーム病 |
研究開始時の研究の概要 |
ペルオキシソーム病のうちβ酸化系酵素のD-二頭酵素(DBP)欠損症は常染色体潜性遺伝性の疾患で、生後早期から筋緊張低下や痙攣など多彩な症状を示し1歳前後で死亡する重篤な経過を辿る。網羅的遺伝子解析により、幅広い臨床スペクトラムを有することがわかってきたがその病態については十分に検討されていない。そこで本研究では、DBP欠損症の国内患者の実態を明らかにする。さらに幅広い病型を示す本症で多種類の疾患モデル生物をゲノム編集により作成する。それにより病型間のオミクス比較解析を行い代謝異常に基づく発症病態を明らかにし、重症度予測から治療法開発に繋げることを目的とする。
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