| 研究課題/領域番号 |
23K07310
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
榊原 菜々 神戸大学, 医学研究科, 助教 (90814319)
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| 研究分担者 |
薗田 啓之 神戸大学, 医学研究科, 客員教授 (60970853)
野津 寛大 神戸大学, 医学研究科, 教授 (70362796)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2025年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2023年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
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| キーワード | OCRL / Lowe症候群 / Dent disease-2 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
患者尿細管由来培養細胞および，OCRL1蛋白強制発現モデルを用いて，患者変異における5-ホスファターゼ酵素活性の定量を行い，5-ホスファターゼ活性の差がどの程度臨床的重症度に寄与するかを具体的に明らかにする。次にLowe症候群患者の尿細管由来培養細胞にJ-Brain Cargoを投与し，5-ホスファターゼ活性を増加させることが可能かを検証する。さらにLowe症候群モデルマウスに，J-Brain Cargoを投与し，治療効果を判定する。
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