研究課題/領域番号 |
23K07311
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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研究機関 | 島根大学 |
研究代表者 |
荒木 亜寿香 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 准教授 (80403442)
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研究分担者 |
長谷川 孝一 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 講師 (20546783)
桑子 賢一郎 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 准教授 (30468475)
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研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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キーワード | CCP1 / 乳児期発症神経変性疾患 / アデノ随伴ウイルスベクター / 遺伝子治療 / 遺伝子導入 |
研究開始時の研究の概要 |
ヒトCCP1遺伝子の変異によって、乳児期発症神経変性疾患(CCP1神経変性疾患)を発症することが報告されている。一方、マウスCcp1遺伝子は小脳失調を呈するpcdマウスなどの原因遺伝子として既知であり、その研究から、遺伝子変異によるCCP1タンパク質の機能喪失あるいは発現低下が小脳失調に通じると考察される。しかしCCP1神経変性疾患の治療法は確立されていない。 本研究では新たにCCP1神経変性疾患由来変異モデルマウスを作製し、変異型CCP1に病気の原因があるか否かを検討し、AAVベクターによる正常機能型CCP1の低侵襲性に生体内遺伝子導入を行い、モデルマウスの病態に対する治療効果を検証する。
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