血漿Lyso-Gb3と血管内皮細胞解析を駆使した新しいファブリー病診断システムの構築

• 研究課題/領域番号: 23K07316
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 熊本大学
• 研究代表者: 城戸 淳 熊本大学, 病院, 講師 (70721215)
• 研究分担者: 梶原 隆太郎 熊本大学, 大学院生命科学研究部(保), 助教 (00738221) ; 澤田 貴彰 熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 特任助教 (40839065)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2024年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円); 2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: ファブリー病 / 新生児スクリーニング / α-Gal A / ろ紙血 / グロボトリアオシルスフィンゴシン

研究開始時の研究の概要

従来のファブリー病の新生児スクリーニングでは、ろ紙血中のα-Gal A活性測定と遺伝子解析のみで診断された。しかし、この方法は、既知の病的遺伝子変異を有せずまだ発症していない個人に対する確定診断としては不十分であり、より正確に発症を予測できるシステムを構築する必要がある。本研究では、新生児スクリーニングまたはハイリスク・スクリーニングでファブリー病の疑いがある者やその親族に対して、血漿グロボトリアオシルスフィンゴシン値の測定またはiPS細胞由来の血管内皮細胞に蓄積しているGb3解析を行うことで、既知の病的変異でないGLA遺伝子変異保持者に対する、より正確なファブリー病確定診断技術の確立を行う。