研究課題
基盤研究(C)
クラッベ病は、ガラクトシルセラミド(GalCer) β-ガラクトシダーゼ (GALC)の欠損による遺伝性脱髄疾患である。脱髄の主な原因はGalCerのリゾ体であるサイコシンの蓄積と考えられているが、サイコシンが蓄積しないクラッベ病モデルマウスにおいても脱髄の回復は見られなかった。本研究では、サイコシン仮説に変わるクラッベ病発症の新規メカニズムを詳細に解析することで、新たな治療法の提案を目指す。