| 研究課題/領域番号 |
23K07345
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所 |
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研究代表者 |
中西 圭子 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 障害モデル研究部, 客員研究員 (50280813)
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| 研究分担者 |
吉崎 嘉一 神戸大学, 医学研究科, 特命講師 (50393161)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2025年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2024年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2023年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
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| キーワード | 神経発達障害 / メチル化ヒストン |
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| 研究開始時の研究の概要 |
知的障害・精神遅滞の患者の多くが未だ診断がつかず、原因不明の場合が多い。ヒストンメチル化酵素遺伝子のハプロ不全は、カブキ症候群、クリーフストラ症候群など様々な特徴を持った知的障害・神経発達障害を引き起こすが、その機序は未だ明らかではない。我々は、メチル化ヒストン結合分子MPP8に着目し、欠損マウスを作成した。MPP8は白血病細胞でLINE-1レトロトランスポゾンを制御していることが報告されている。本研究では、Mpp8欠損マウスを解析し、Mpp8によるLINE-1の制御やヒストンメチル化異常が神経発達障害を引き起こす機序を検討する。
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