iPS細胞由来サブタイプ特異的心筋細胞を用いた家族性洞不全症候群の病態解明

• 研究課題/領域番号: 23K07575
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53020:循環器内科学関連
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 牧山 武 京都大学, 医学研究科, 特定講師 (30528302)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2025年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2023年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: iPS細胞 / 洞不全症候群 / 不整脈 / 遺伝子 / 遺伝子編集

研究開始時の研究の概要

本研究では、ペースメーカー植込み以外に有効な治療法のない家族性洞不全症候群を対象とし、独自に構築した大規模遺伝性不整脈疾患データベースと新しい技術であるサブタイプ特異的iPS細胞心筋分化誘導技術とを組み合わせた研究により、遺伝的背景と疾患発症機序の解明を行う。家族性洞不全症候群の遺伝的背景が明らかになれば、より「common」な洞不全症候群における遺伝的因子の解明、リスク層別化、治療薬開発への波及が見込まれる。