先天性腎尿路生殖器症候群の発症メカニズム解明に向けた基礎的・臨床的アプローチ

• 研究課題/領域番号: 23K07693
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53040:腎臓内科学関連
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 神田 祥一郎 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (60632651)
• 研究分担者: 入山 高行 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (10570442) ; 藤代 準 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (60528438) ; 西 裕志 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (90784174)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2025年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2024年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 先天性腎尿路異常 / 女性生殖器形態異常

研究開始時の研究の概要

女性では腎臓と生殖器の形態異常が合併しやすい。2つの臓器の形態異常がそれぞれ由来が異なるにも関わらず合併しやすいことは発生学的パラドックスである。ヒトにおいては明らかとなっている原因遺伝子は少なく発症メカニズムは不明な部分が多い。また臓器別の診療が行われることの多い現代では、両者の合併を念頭に置いた診療は行われ難い。
本研究では、腎臓と生殖器の形態異常が合併することの基礎と臨床における問題点を解決するために研究を行う。基礎では新規原因遺伝子を見出し、発症メカニズムの一部を解明することを目指す。臨床では複数の科で連携して横断的に診療を行い、先天性腎尿路生殖器症候群という概念を確立することを目指す。