| 研究課題/領域番号 |
23K07693
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53040:腎臓内科学関連
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
神田 祥一郎 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (60632651)
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| 研究分担者 |
入山 高行 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (10570442)
藤代 準 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (60528438)
西 裕志 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (90784174)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2027-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2025年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2024年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 先天性腎尿路異常 / 女性生殖器形態異常 / 先天性腎尿路生殖器異常 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
女性では腎臓と生殖器の形態異常が合併しやすい。2つの臓器の形態異常がそれぞれ由来が異なるにも関わらず合併しやすいことは発生学的パラドックスである。ヒトにおいては明らかとなっている原因遺伝子は少なく発症メカニズムは不明な部分が多い。また臓器別の診療が行われることの多い現代では、両者の合併を念頭に置いた診療は行われ難い。
本研究では、腎臓と生殖器の形態異常が合併することの基礎と臨床における問題点を解決するために研究を行う。基礎では新規原因遺伝子を見出し、発症メカニズムの一部を解明することを目指す。臨床では複数の科で連携して横断的に診療を行い、先天性腎尿路生殖器症候群という概念を確立することを目指す。
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| 研究実績の概要 |
先天性腎尿路生殖器症候群（CAKUTに女性生殖器の形態異常を有する）の研究を、臨床的および基礎的に行っている。臨床面では複数の科にわたる疾患概念であること、女性の成長共に注意すべき点が変化しうることから、複数科で協力して時系列での詳細な症状の変化に関する情報を収集することが必要である。一方、基礎面では、これまでに明らかになっている原因遺伝子が3種類と少ないため新規原因遺伝子の同定を目指している。
2023年度は、小児科、小児外科、産婦人科、腎臓内科で協同して、各科で上記疾患のためにフォローしている患者さんのリストを作成した。事前に予想されたことではあるが、小児科、小児外科でフォローしている患者さんは、周産期や乳幼児期に診断された例が多く、産婦人科、腎臓内科でフォローしている患者さんは成人になって偶発的に見つかっている例が多い傾向があった。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
初めて行う研究であること、そして、複数の科で協力して行う研究であることから、研究の第一歩を踏み出すことができたことはとても意義があると考えている。
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| 今後の研究の推進方策 |
2024年度はリストを大きく作成し、症状の詳細を検討していく。また、その中で、遺伝的背景が存在すると考えられる例に対しては、原因遺伝子の同定、その機能解析を進めていく予定である。
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