研究課題
基盤研究(C)
私たちはすべての遺伝性腎疾患を対象とした網羅的遺伝子診断体制を確立し最近では年間500件を超える患者の検査を行っている。本研究においては、遺伝性腎疾患を対象とし、病的バリアント(遺伝子異常により)スプライシング異常(mRNAが産生される過程における異常)による疾患発症メカニズムの全容の解明および核酸医薬を用いたスプライシング制御による治療法の開発を行う。特に私たちはAlport症候群に対する同治療法のの開発により本分野においては世界で先行している。本研究により遺伝性腎疾患におけるN-of-1 Trials(対象患者が1例であっても治療開発を行う)体制を日本国内で確立することを目的とする。