研究課題
基盤研究(C)
腎糸球体硬化症(Focal Segmental Glomerulosclerosis FSGS)は、まれに中枢神経発達遅滞(小頭症)を合併する(Galloway-Mowat症候群:GAMOS、指定難病219)。海外GAMOSの40%に、遺伝的にグローバルな蛋白合成経路異常が関与する。すでに10種類以上の疾患遺伝子の報告があり、その一部は機能的に複合体を形成して機能する。しかし本邦GAMOSの約90% は、原因が不明である。GAMOSの分子機序として、生命現象を支える蛋白翻訳の制御に注目し、腎・神経の2系統の発達を障害する未知の疾患遺伝子群の同定を目指す。