オートファジーに注目した色素異常症の病態理解と新規遺伝性色素異常症の確立

• 研究課題/領域番号: 23K07736
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53050:皮膚科学関連
• 研究機関: 秋田大学
• 研究代表者: 河野 通浩 秋田大学, 医学系研究科, 教授 (60319324)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2024年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2023年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: オートファジー / 遺伝性色素異常症 / 原因遺伝子 / メラノソーム / モデルマウス

研究開始時の研究の概要

現在、皮膚の色調の違いにオートファジーが関連していることが徐々に明らかになりつつあるが、30以上であるオートファジー関連遺伝子による、皮膚の色調を調節する機構の詳細はいまだ不明のままである。本研究では、原因不明としていた遺伝性色素異常症患者を改めて解析し、同定した遺伝子変異による表現型を培養細胞とマウスを用いて検討、新規遺伝性色素異常症を確立する。色素異常に関連するオートファジー関連遺伝子を明らかにすることで、色素異常症における新領域を開拓したい。