研究課題/領域番号 |
23K07773
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分53050:皮膚科学関連
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研究機関 | 獨協医科大学 |
研究代表者 |
林 周次郎 獨協医科大学, 医学部, 准教授 (00599871)
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研究分担者 |
井川 健 獨協医科大学, 医学部, 教授 (00372441)
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研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2027-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2026年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2025年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2024年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2023年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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キーワード | エーラス・ダンロス症候群 / siRNA / ドミナントネガティブ効果 / 血管型エーラス・ダンロス症候群 / COL3A1 |
研究開始時の研究の概要 |
これまでに当施設では約50名のvEDS患者を遺伝学的検査により診断している。そのうち,皮膚由来線維芽細胞が存在し,標的とする2つのSNPを有する患者を抽出し,その中からCDNのキャピラリーシークエンスにより、病的バリアントとSNPの位置関係が検出可能な距離に存在する,本実験に適した患者を特定する。 最終的な実験として研究対象細胞にsiRNAを導入して、ノックアウト効率の確認と共に、表表現型の改善(蛋白レベル、小胞体ストレスマーカーや他の蛋白質の遺伝子発現量、電子顕微鏡の細胞観察)をする。 期待される効果は,優性阻害効果を回避しハプロ不全化の誘導である。
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