研究課題
基盤研究(C)
癌抑制遺伝子MEN1の胚細胞/体細胞病的バリアントに依存する内分泌腫瘍発症機構の全容と、遺伝子バリアントと腫瘍関連表現型の連関を解明する。本研究では、臨床的に診断されたMEN1型患者を、MEN1遺伝子胚細胞病的バリアントの有無で2群に分け、さらに腫瘍組織から抽出したDNAをエクソーム解析し、MEN1遺伝子体細胞病的バリアント保有群を区別する。これら3群における腫瘍性病変の表現型解析、および腫瘍RNAを用いたRNA sequencingを行いMEN1遺伝子病的バリアントの有無やMEN1遺伝子発現量の差異による腫瘍組織中の遺伝子profileの解析を行う。