網羅的遺伝子解析とヒトオルガノイドを用いた腹膜偽粘液腫の基盤研究

• 研究課題/領域番号: 23K08108
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分55020:消化器外科学関連
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 高根 希世子 東京大学, 医科学研究所, 助教 (60756112)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2023年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 腹膜偽粘液種 / DNAメチル化 / オルガノイド

研究開始時の研究の概要

腹膜偽粘液腫(Pseudomyxoma peritonei:PMP)は、腫瘍細胞から分泌されるゼラチン様物質が腹腔内に貯留し、腹部膨満や腹痛などの様々な症状を呈する。100万人に1-2人の稀な疾患であり、5年生存率が40%前後と報告されているが、患者の大多数は再発を繰り返し、再発に対する複数回の手術の実施など、患者のQOLは高くない。本申請課題では、臨床検体での全ゲノム・RNA-Seq・メチル化解析を行い、PMPの発生・進展に関わる遺伝子変化を明らかにする。さらに、同定した新規遺伝子やパスウェイに対しPMPヒトオルガノイドを用いて機能解析を行い、予後との相関、治療応用可能な遺伝子を同定する。