| 研究課題/領域番号 |
23K08237
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分55030:心臓血管外科学関連
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| 研究機関 | 岡山大学 |
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研究代表者 |
鈴木 浩之 岡山大学, 大学病院, 医員 (80969204)
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| 研究分担者 |
小林 純子 岡山大学, 大学病院, 助教 (60894970)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2024年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2023年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
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| キーワード | ファロー四徴症 / 22q11.2欠失症候群 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
ファロー四徴症は原因不明で根本的な治療法が確立されておらず、本邦の指定難病とされている。病気のメカニズムに基づく治療法の確立が急がれるが、本疾患の原因遺伝子は同定されておらず、複数遺伝子の変異や発現異常が複雑に関与し形成されると推察されている。本研究では、ファロー四徴症に合併しうる染色体異常である22q11.2欠失症候群に着目し、ファロー四徴症患者の遺伝子解析を行い、異常遺伝子の同定と遺伝子発現および細胞間相互作用を網羅的に検討することで、ファロー四徴症の分子生物学的な病態解明に挑む。
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