| 研究課題/領域番号 |
23K08237
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分55030:心臓血管外科学関連
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| 研究機関 | 岡山大学 |
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研究代表者 |
鈴木 浩之 岡山大学, 大学病院, 医員 (80969204)
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| 研究分担者 |
小林 純子 岡山大学, 大学病院, 助教 (60894970)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2024年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2023年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
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| キーワード | ファロー四徴症 / 22q11.2欠失症候群 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
ファロー四徴症は原因不明で根本的な治療法が確立されておらず、本邦の指定難病とされている。病気のメカニズムに基づく治療法の確立が急がれるが、本疾患の原因遺伝子は同定されておらず、複数遺伝子の変異や発現異常が複雑に関与し形成されると推察されている。本研究では、ファロー四徴症に合併しうる染色体異常である22q11.2欠失症候群に着目し、ファロー四徴症患者の遺伝子解析を行い、異常遺伝子の同定と遺伝子発現および細胞間相互作用を網羅的に検討することで、ファロー四徴症の分子生物学的な病態解明に挑む。
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| 研究実績の概要 |
ファロー四徴症は大動脈騎乗、右室流出路狭窄、心室中隔欠損、右室肥大を呈する最も頻度の高いチアノーゼ性先天性心疾患だが、原因不明で根本的な治療法が確立されておらず、本邦の指定難病とされている。そのため病気のメカニズムに基づく治療法の確立が急がれるが、本疾患の原因遺伝子は同定されておらず、複数遺伝子の変異や発現異常が複雑に関与し形成されると推察されている。ファロー四徴症に合併しうる染色体異常として22q11.2欠失症候群がある。これは22番染色体の微細欠失が原因となり先天性心疾患、精神発達遅延、特徴的顔貌をはじめとした多彩な症状を呈する症候群であるが、欠失する遺伝子と表現型に相関関係を認めず、症状発現には22q11.2領域以外の遺伝子異常の関与が示唆されている。本研究では22q11.2欠失症候群をもつファロー四徴症患者および22q11.2欠失症候群をもたないファロー四徴症患者について、病変の中心である右室流出路心筋の遺伝子変異解析およびsingle cell analysisを中心とした遺伝子解析を行い、異常遺伝子の同定と遺伝子発現および細胞間相互作用を網羅的に検討することで、ファロー四徴症の分子生物学的な病態解明に挑む。
令和5年度は、主に患者検体採取を行った。COVID-19のため対象となる手術患者が減少したことから患者検体採取は困難を極めたが、徐々に手術数が回復しており検体採取可能な状況になりつつある。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
COVID-19のため手術数は減少していたが徐々に回復傾向であり、概ね順調に患者検体を収集できていると思われる。
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| 今後の研究の推進方策 |
アフターコロナでの手術数の回復に期待しつつ患者検体の収集をすすめ、解析に進みたい。
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