| 研究課題/領域番号 |
23K08332
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分55050:麻酔科学関連
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| 研究機関 | 広島大学 |
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研究代表者 |
向田 圭子 広島大学, 病院(医), 寄附講座教授 (20182066)
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| 研究分担者 |
村山 尚 順天堂大学, 医学部, 先任准教授 (10230012)
三好 寛二 広島大学, 病院(医), 講師 (50645364)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2024年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2023年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | 悪性高熱症 / 遺伝子 / カルシウム |
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| 研究開始時の研究の概要 |
悪性高熱症常（MH）は常染色体顕性遺伝の潜在的な致死的筋疾患で、骨格筋細胞内のカルシウム(Ca2+)調節異常が原因である。主な原因遺伝子は、Ca2+調節に関与する1型リアノジン受容体(RYR1)、電位依存性カルシウムチャネルα1サブユニット(CACNA1S)であるが、今までの報告によるとMH患者の30-60％では原因遺伝子が判明していない。本研究では、MHと関連疾患患者とその血縁者を対象とし、RYR1やCACNA1Sに加え骨格筋のCa2+調節に関与する24種類の遺伝子パネル検査を行う。新しいMHの原因遺伝子variantsを発見し、そのCa2+調節機能解析を行い、病原性を明らかにする。
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