Long Read型次世代シークエンサーを用いた難聴遺伝子の解析に関する研究

• 研究課題/領域番号: 23K08910
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
• 研究機関: 信州大学
• 研究代表者: 茂木 英明 信州大学, 医学部, 特任准教授 (60422698)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2023年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: 遺伝子 / 次世代シークエンサー / 難聴

研究開始時の研究の概要

難聴-不妊症候群は比較的新しい常染色体劣性遺伝形式をとる遺伝性疾患の一つである。難聴-不妊症候群の原因としては、STRC 遺伝子と、CATSPER2 を含む染色体15q15.3領域の欠失により生じるが、欠失領域に関しては個人差が大きい。本研究ではLong Read型の次世代シークエンサーを用いることで、STRC遺伝子欠失に伴う難聴患者の正確な欠失領域や微細な逆位、転座を検出するとともに、偽遺伝子と相同性が高く従来型の次世代シークエンサーでは検出できなかった領域のSNP解析を行い、詳細な臨床的特徴を明らかにすることを目的とした。