EYA4遺伝子変異難聴患者iPS細胞を用いた病態解明と治療候補薬剤スクリーニング

• 研究課題/領域番号: 23K08919
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
• 研究機関: 北里大学
• 研究代表者: 長尾 和右 北里大学, 医学部, 講師 (60392487)
• 研究分担者: 松崎 佐栄子 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 共同研究員 (70573400)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2023年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: EYA4 / 難聴 / iPS細胞

研究開始時の研究の概要

DFNA10患者から樹立したEYA4遺伝子変異患者由来疾患特異的iPS細胞を用いてDFNA10の疾患細胞を大量調製し、進行性難聴を抑制する候補となる薬剤のスクリーニングを行う。同時に、ヒット化合物のパターンから病態生理を推定し、発症メカニズムを同細胞を用いて分子生物学的に検証し、DFNA10の病態に加え、ヒト内耳におけるEYA4の役割を詳細に解明し、非DFNA10加齢性難聴におけるEYA4の関与と治療法探索の可能性を探る。