研究課題
基盤研究(C)
黄斑円孔は視力をつかさどる黄斑部に孔が開いてしまう疾患であり、急激な視力低下を来す。比較的頻度の高い疾患で、手術で治療可能であるが、病態により視力回復が悪い場合が多々存在する。この疾患の発症原因は、4半世紀以上もの間、硝子体皮質の接線方向の収縮により起こるとされてきた。一方、研究代表者らは詳細な臨床的観察によりこの定説を覆し、MHの硝子体皮質は緩んで皺壁を形成し、眼球運動により変形することを証明した。現時点まで、この疾患の発症原因について、分子生物学的な解析は行われいない。このため、本研究では本疾患の原因遺伝子の特定とその基本的な機能解析、網膜における発現解析を行う。