研究課題/領域番号 |
23K09041
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分56060:眼科学関連
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研究機関 | 浜松医科大学 |
研究代表者 |
鳥居 薫子 浜松医科大学, 医学部附属病院, 助教 (40970885)
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研究分担者 |
才津 浩智 浜松医科大学, 医学部, 教授 (40402838)
堀田 喜裕 浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608)
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研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2024年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2023年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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キーワード | 若年発症網膜ジストロフィ / レーバー先天黒内障 / 遺伝子解析 |
研究開始時の研究の概要 |
小児期の遺伝性網膜ジストロフィ(EORD)にはレーバー先天盲(LCA)、網膜色素変性をはじめとする多くの疾患を含むが、症例の希少性からわが国でのこれらの疾患を対象とした研究は少ない。本研究では、LCA/EORDに対して全エクソーム/全ゲノム解析を行うことにより原因変異を同定し、臨床像との関連を検討し、遺伝カウンセリングや将来の遺伝子治療に繋げる。
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