研究課題
基盤研究(C)
FGF関連低リン血症性くる病・骨軟化症の1つであるX染色体連鎖性低リン血症くる病・骨軟化症(XLH)は、Phex遺伝子変異によってFGF23の過剰産生・低リン血症が誘発される難治疾患・指定難病である。国内推定発症率は2万人に1人で、O脚やX脚などの骨変形、低身長(成長阻害)、骨痛・関節痛、歯科領域では象牙質形成不全を発症する重篤な疾患である。XLHの様々な骨病態は、骨基質低石灰化に起因すると考えられているが、我々は軟骨内骨化異常にも起因すると考えている。そこで、XLHモデルであるHypマウスを用いて、その骨・軟骨組織の微細構造学的解析、および、新規治療薬による骨格異常の回復を検索する。