研究課題
基盤研究(C)
Msx1遺伝子は、多数歯欠損症の原因遺伝子として変異の報告も多く、また機能ドメインも複数あり、in vitro系では古くより研究されている。本研究で、更にドメイン単位での機能喪失によるin vivo機能解析とその表現型スペクトラムとの関連を中間表現型である遺伝子発現プロファイル変化を介して詳細に解明するin vivo 分子機能アノテーションから機能アノテーション付けを行う。これにより、散発例でも変異か1塩基多型かの判定が可能となるだけでなく、同手法を応用することで種々の遺伝子機能や疾患病態の分子的理解が深化され、これに基づく個別化医療の実現へ発展し、今後の遺伝子診断の信頼性向上にも繋がる。