患児由来の乳歯幹細胞を用いたアンジェルマン症候群の病態解明研究

• 研究課題/領域番号: 23K09439
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分57070:成長および発育系歯学関連
• 研究機関: 九州大学
• 研究代表者: 廣藤 雄太 九州大学, 歯学研究院, 助教 (80759746)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: ヒト乳歯幹細胞 / アンジェルマン症候群 / ミトコンドリア

研究開始時の研究の概要

ヒトの乳歯には間葉系の多能性幹細胞が含まれ、この乳歯幹細胞が遺伝性疾患に罹患した小児に由来する場合は、疾患特異的なモデル細胞として活用できる。
アンジェルマン症候群は、精神発達遅滞や特徴的顔貌を主徴とする遺伝性疾患であり、脳では神経細胞の分化・発達が障害される他、顎顔面領域では下顎前突症など骨の発育異常も生じる。原因遺伝子として5番染色体q11-q13に位置するUBE3Aが同定されているが、発症機序はまだ未解明である。
本研究では、アンジェルマン症候群患児から提供された乳歯幹細胞を活用し、神経細胞および骨芽細胞に誘導し、ミトコンドリア機能を中心に解析することでその発症機序を解明する。