研究課題
基盤研究(C)
従来の次世代シーケンシング技術を用いた網羅的変異解析は短鎖型のため、点変異の検出に優れるものの、構造異常を検出することができないことが課題となっていた。構造異常は長鎖型シーケンシング技術により検出可能だが、臨床現場での実装例はまだ少ない。本研究では、従来の解析手法で遺伝子異常が同定されなかった症候群性口唇口蓋裂患者に、Adaptive sampling解析手法を用いた長鎖型シーケンシング技術を適用する。口唇口蓋裂との関連が示唆される遺伝子に解析対象を絞り、網羅的に解析する。本研究は口唇口蓋裂の発症における構造異常の寄与を明らかにし、新たな原因遺伝子変異の発見を図る。