”希少”および”遺伝性”に着目した希少遺伝性疾患診断後の患者・家族支援方法の確立

• 研究課題/領域番号: 23K09548
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分58010:医療管理学および医療系社会学関連
• 研究機関: 鳥取大学
• 研究代表者: 岡崎 哲也 鳥取大学, 医学部附属病院, 助教 (30465299)
• 研究分担者: 足立 香織 鳥取大学, 研究推進機構, 准教授 (50609237) ; 笠城 典子 鳥取大学, 医学部, 准教授 (60185741) ; 前垣 義弘 鳥取大学, 医学部, 教授 (80252849)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 希少遺伝性疾患 / 患者・家族支援 / 遺伝カウンセリング / 遺伝学的検査 / ゲノム医療

研究開始時の研究の概要

希少遺伝性疾患診断後の患者・家族は“希少疾患”ゆえの医学的エビデンスや支援体制の不足に加え、“遺伝性疾患”という特性から診断後、新たに不安、受容の困難さ等を抱くことが指摘され、ゲノム医療推進の重要な課題となっている。本研究ではこの課題に対する支援方法の確立を目的とし、（１）患者数が少ない希少遺伝性疾患症例の患者・家族を対象とし、半構造化面接でデータを収集し仮説モデルを作成（２）仮説に基づき質問紙を作成し、多くの症例を対象とした関連検証、因果関係検証研究に発展させる（３）さらに遺伝形式や症状、疾患の患者数といった背景の考察結果を踏まえ、疾患や遺伝形式、症状等に応じた支援モデルを示す。