Radmis遺伝子による小頭症発症機構の解明

• 研究課題/領域番号: 23K14292
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分46010:神経科学一般関連
• 研究機関: 早稲田大学
• 研究代表者: 山田 晴也 早稲田大学, 人間科学学術院, 助教 (70907146)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2023年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
• キーワード: Radmis / 神経幹細胞 / 小頭症 / 分裂紡錘体 / 放射状突起

研究開始時の研究の概要

正常な脳発生において、神経幹細胞の分裂紡錘体と放射状突起の形成調節は不可欠である。所属研究グループが神経幹細胞から新規同定したRadmis遺伝子は、小頭症を特徴とするヒトFilippi症候群の原因遺伝子である。RADMISが神経幹細胞の分裂紡錘体と放射状突起に局在し、両者の細胞骨格形成に関与する可能性を示唆しているが、その詳細な分子メカニズムは不明である。本研究では神経幹細胞におけるRADMIS の役割を明らかにする。特に、分裂紡錘体と放射状突起の細胞骨格形成に必要なRADMIS の領域を特定することで、RADMISによる両者の形成メカニズムの差異と小頭症発症原因を明らかにする。