Fanconi anemia経路に着目したiPS細胞における高レベル複製ストレスの原因解明

• 研究課題/領域番号: 23K14452
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分48040:医化学関連
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 牟 安峰 京都大学, 生命科学研究科, 特定助教 (20894455)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: Fanconi anemia / FANCD2 / UBE2T / 複製ストレス / ゲノム不安定性

研究開始時の研究の概要

ファンコニ貧血（Fanconi anemia: FA）はDNA修復を担うFA経路の遺伝子変異によるまれな遺伝性の難病で、先天奇形・高発がん・骨髄不全などの症状を特徴とする。FA患者からのiPS細胞樹立は困難であり、その増殖維持にもFA経路は必須である。これは、iPS細胞における高いレベルの複製ストレスと、FA経路が複製ストレス解除に必須であるためと解釈されるが、その詳細な分子機構は不明である。私は、iPS細胞におけるFANCD2の機能解明と、iPS細胞における高レベル複製ストレスの原因解明を研究目的とする。